Como acontece na gastrosquise, a onfalocele é um defeito congênito no qual os órgãos normalmente localizados dentro do corpo se desenvolvem na parte externa devido a um orifício próximo ao cordão umbilical. A gravidade pode variar de branda à intensa, mas geralmente tende a ser mais perigosa que a gastrosquise. No caso da onfalocele branda, apenas uma pequena parte do intestino passa pelo orifício abdominal. O caso de onfalocele grave ocorre quando diversos órgãos principais (como o fígado, o intestino, o baço, os ovários e os testículos) se localizam na parte externa do corpo.
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Como no caso de gastrosquise, a onfalocele pode ser diagnosticada durante a gravidez através do ultra-som, mas apenas após o primeiro trimestre. As causas desse defeito permanecem desconhecidas. A onfalocele do tipo brando acontece uma vez a cada 5 mil nascimentos e os casos graves acontecem uma vez a cada 10 mil nascimentos [fonte: University of Virginia Health System (em inglês)]. Geralmente, a onfalocele é mais perigosa do que a gastrosquise porque tende a ser acompanhada de outros defeitos congênitos - isso acontece em cerca de 25% a 40% dos bebês nascidos com onfalocele [fonte: MedlinePlus (em inglês)]. Bebês com o tipo grave de onfalocele também podem apresentar problemas nos pulmões e no coração, além de anormalidades genéticas.
O tipo brando de onfalocele pode, em alguns casos, ser reparado através de cirurgia logo após o nascimento. O tratamento do tipo grave é mais complicado, pois, nesse caso, os órgãos que se desenvolvem na parte externa do corpo são protegidos por uma membrana frágil. Se ela se romper, infecções decorrentes quase sempre são fatais. Para deixar a situação ainda mais delicada, o abdome de um recém-nascido é normalmente pequeno demais para que os médicos implantem cirurgicamente os órgãos dentro do corpo.
Um outro caso ainda mais grave e raro que a gastrosquise ou a onfalocele é chamado de extrofia de cloaca. O quadro acontece 1 vez a cada 250 mil nascimentos [fonte: Children's Hospital Boston (em inglês)]. A extrofia de cloaca é um grupo de diversas anormalidades graves (incluindo onfalocele e defeitos na bexiga, reto e genitália) que podem ser fatais. Crianças que nascem com extrofia de cloaca precisam passar por diversas cirurgias ao longo dos anos para reparar os defeitos, reconstruir e restaurar o funcionamento normal dos órgãos. |
Para proteger os órgãos cobertos pela membrana, os médicos normalmente utilizam um tratamento chamado passe e aguarde (paint and wait method) [fonte: Hageman (em inglês)]. Os médicos prescrevem um creme antibiótico que deve ser aplicado regularmente sobre a membrana que envolve os órgãos. A membrana endurece e a pele se forma cobrindo partes dos órgãos. Quando o bebê cresce e a situação se estabiliza, os cirurgiões fecham a cavidade abdominal, colocando os órgãos para dentro.
Apesar de tais defeitos congênitos representarem risco de morte, avanços na medicina normalmente tornam os casos tratáveis.
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