Sintomas de colesterol alto hereditário

Autor: 
Dr. Neil Stone
colesterol alto hereditário

Algumas pessoas com altos níveis de colesterol no sangue são vítimas de uma doença hereditária. Essa deficiência em processar o colesterol é chamada de hipercolesterolemia familiar. Apenas algumas células no corpo aceitam o colesterol do tipo LDL. Essas células possuem receptores especiais que permitem a entrada do colesterol. A hipercolesterolemia familiar afeta os receptores para o colesterol LDL das células responsáveis por permitir a entrada do colesterol LDL. Indivíduos com hipercolesterolemia familiar possuem poucos receptores, nenhum receptor ou receptores que não funcionam corretamente, fazendo com que o colesterol se acumule no sangue.

A hipercolesterolemia familiar pode ser detectada já na infância, mas, se não for tratada, causa a morte de quem tem a doença antes dos 50 anos. É uma doença grave, mas representa menos de 1% de todos os casos de doenças provocadas por níveis de colesterol alto no sangue. Freqüentemente, os hábitos alimentares e o estilo de vida são as causas mais comuns dos níveis elevados de colesterol alto.

Colesterol alto hereditário é uma doença que pode ser mortal se não for tratada. Pode ser detectada já na infância.
Colesterol alto hereditário pode ser mortal se não for tratado.


Felizmente, pode ser detectado e tratado logo na infância.

Recentemente, pesquisadores descobriram que mutações no gene chamado PCSK9 não apenas causam altos níveis de colesterol LDL em uma pequena parcela de pessoas com hipercolesterolemia familiar, mas também podem causar outras mutações que podem ser responsáveis por baixos níveis de colesterol LDL. Em uma pequena parcela de pessoas com mutações graves nesse gene, os pesquisadores descobriram que o colesterol LDL foi reduzido em quase 40 mg/dL e que a tendência à doença coronariana caiu significativamente em 88%. Essa constatação sugere que uma menor exposição ao colesterol LDL nas artérias reduz significativamente o risco de doença coronariana ao longo do tempo.

Para mais informações sobre o colesterol, veja os links a seguir.

  • Níveis de colesterol (em inglês): os níveis de colesterol medem tanto o colesterol "bom" (HDL) quanto o "ruim" (LDL). Descubra o que os níveis de colesterol significam.
  • Conseqüência do colesterol alto (em inglês): o colesterol alto pode causar doença coronariana, infarto e derrame cerebral. Saiba o que acontece se o colesterol alto não for tratado
  • Teste de colesterol (em inglês): você não tem certeza dos níveis de seu colesterol? Aprenda o que você precisa saber sobre os testes de colesterol.
  • Como baixar o colesterol: você quer baixar seu colesterol, mas não sabe por onde começar? Descubra o que você pode fazer para melhorar os níveis de colesterol.
  • Como funciona o colesterol: o colesterol é vital para a vida humana. Descubra o que é o colesterol, por que precisamos dele e a partir de que níveis pode causar doenças.

SOBRE O AUTOR: Dr. Neil Stone é professor de medicina clínica em cardiologia na Feinberg School of Medicine of Northwestern University e residente cardiologista lipidologista no Northwestern Memorial Hospital. Também trabalha como diretor médico do centro vascular do Bluhm Cardiovascular Institute. Dr. Stone foi um dos membros da primeira e terceira edições do Painel sobre Programa Nacional de Educação sobre Tratamento de Colesterol para Adultos e ex-chairman do Comitê de Nutrição da Associação Americana do Coração e do Comitê de Assuntos Clínicos.


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