Doenças genéticas

Muitas doenças genéticas ocorrem porque uma pessoa não tem um gene responsável por uma enzima específica. Aqui vão alguns dos problemas comuns causados pela falta de genes:

• intolerância à lactose - a incapacidade de digerir a lactose (o açúcar do leite) é causada pela falta do gene da lactase. Sem esse gene, as células do intestino não produzem lactase;
• albinismo - nos albinos, o que falta é o gene da enzima tirosinase. Essa enzima é necessária para a produção de melanina, o pigmento que causa o bronzeamento, a cor do cabelo e a cor dos olhos. Sem a tirosinase, não há melanina;
• fibrose cística - nesse caso, o gene que produz a proteína chamada regulador de condução transmembrana da fibrose cística está danificado. De acordo com a Encyclopedia Britannica:
  o defeito (ou mutação) encontrado no gene do cromossomo número 7 de pessoas com fibrose cística cria a produção de uma proteína que não contém o aminoácido fenilalanina. Essa proteína defeituosa acaba alterando o movimento de sal e água através das membranas que revestem os pulmões e intestinos, resultando na desidratação da mucosa que normalmente protege essas superfícies. O muco espesso e pegajoso se acumula nos pulmões, tampando os brônquios e dificultando a respiração. Isso cria infecções respiratórias crônicas, normalmente com Staphylococcus aureus ou Pseudomonas aeruginosa. Tosse crônica, pneumonia recorrente e a perda progressiva das funções pulmonares são as maiores manifestações de doença pulmonar, que é a causa de morte mais comum em pessoas com fibrose cística.

Outras doenças genéticas incluem doença de Tay-Sachs (o gene danificado é o da enzima hexosaminidase A, que leva a um acúmulo de um composto químico no cérebro que pode destruí-lo), anemia celular (decodificação incorreta do gene que produz a hemoglobina), hemofilia (falta de um gene responsável pelo fator coagulante do sangue) e distrofia muscular (causada por um gene defeituoso no cromossomo X). Há cerca de 60 mil genes no genoma humano, e mais de 5 mil deles, se danificados ou ausentes, podem causar doenças genéticas. É impressionante que apenas uma enzima defeituosa possa levar, em muitos casos, a problemas que podem ser mortais ou até mesmo desfigurar uma pessoa.