É possível detectar o albinismo?

A maioria dos casos de albinismo é diagnosticada em recém-nascidos. Os médicos procuram cabelos e pele claros em relação aos irmãos não afetados, aos pais e à etnia da pessoa. Os médicos confirmam com um exame oftalmológico, observando íris e retina transparentes, visão no limite do albinismo e outras anormalidades nos olhos. Em formas mais leves de albinismo, o olho é praticamente normal. Os médicos podem solicitar um exame de DNA para verificação de mutações do albinismo [fonte: Gronskov].

Albinismo hereditário

As crianças herdam o albinismo oculocutâneo em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que as crianças afetadas herdam uma mutação de cada um dos pais.O albinismo ocular é herdado em um padrão ligado ao X, pois o gene está localizado no cromossomo X. Os homens herdam a mutação de suas mães e, como eles apresentam o problema após herdarem um cromossomo X modificado, são afetados com mais freqüência do que as mulheres.

Além do próprio albinismo, os médicos também podem fazer exames para outros problemas que têm o albinismo como efeito colateral.

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak - o albinismo ocorre junto com uma alteração hematológica hemorrágica, imunológica e cutânea.

  • Síndrome de Chediak-Higashi - o albinismo ocorre com uma alteração hematológica, imunológica e neurológica.

  • Síndromes de Prader-Willi e Angelman - o albinismo ocorre ocasionalmente com deficiência mental.

Os bebês podem ser diagnosticados antes do nascimento se o casal já tiver um filho com albinismo e os médicos souberem quais foram as mutações que o causaram. Os médicos retiram células da placenta, amostras das vilosidades coriônicas, com 10 a 12 semanas de gestação para examinar o DNA. Posteriormente, eles podem testar o DNA retirando células do líquido amniótico, um procedimento conhecido como amniocentese [fonte: Gronskov].

O albinismo oculocutâneo (AOC) afeta a cor da pele e dos cabelos. O albinismo ocular (AO) afeta a visão. Cada um possui tipos (definidos pelos genes que sofreram mutação) e subtipos - e existem centenas deles - definidos pela mutação exata. Novas mutações continuam sendo descobertas. A ilustração abaixo mostra tipos conhecidos de albinismo oculocutâneo [fonte: Gronskov]:


O albinismo é uma doença rara que afeta várias etnias no mundo todo

Na próxima seção, discutiremos soluções para problemas comuns de pele e de visão em pessoas albinas.