Produção de melanina nas células

Se você observasse um médico examinar uma pessoa albina, acharia que tudo - cérebro, coração, pulmões, sistema digestivo, músculos e sistema imunológico - aparentemente está saudável. A expectativa de vida, com exceção de casos de câncer de pele não tratados, não muda. A inteligência também não é afetada.

Com isso, talvez você pense que o albinismo seja um problema de "fabricação". O problema começa nos melanócitos - células localizadas em vários lugares do corpo:

• na camada inferior à epiderme da pele;
• na úvea, parte do olho que contém a íris e outros tecidos próximos;
• no ouvido interno;
• nas leptomeninges, membranas que recobrem o cérebro e a medula espinhal;
• nos folículos pilosos.

As pessoas com albinismo apresentam um problema na produção de melanina, que é produzida pelos melanócitos. A produção começa quando os melanócitos, seguindo instruções no DNA, constroem enzimas que fabricam melanina (você pode pensar nelas como trabalhadores em linha de produção) e o aminoácido tirosina. A produção ocorre dentro de bolsas denominadas melanossomas, que recolhem as enzimas e a tirosina. Nos melanossomas, as enzimas, agindo como catalisadores dentro das células, começam uma longa série de reações químicas para converter a tirosina nos dois tipos de melanina que os seres humanos têm: a eumelanina (que é marrom ou preta) e a feomelanina (que é vermelha ou amarela). Quando os melanossomas estão cheios de melanina, os melanócitos os despacham para os queratinócitos (células protetoras que ficam na camada mais superficial da pele e na íris dos olhos) e para os cabelos. A quantidade enviada e a mistura de pigmentos carregados determinam as cores da pele, dos olhos e dos cabelos. Quando os melanócitos nos folículos pilosos não produzem melanina suficiente, a cor dos cabelos pode variar (brancos, loiros ou castanhos). Isso não tem conseqüências para a saúde [fonte: King et al].

O albinismo ocorre quando os melanócitos não conseguem produzir melanina suficiente para colorir os cabelos, a pele e os olhos. A melanina também oferece proteção essencial contra os raios ultravioleta.

À medida que o sol atinge a pele, as células trabalham duro para protegê-la contra o calor e os raios ultravioleta. Dentro dos queratinócitos, os melanossomas respondem a esse ataque de uma maneira curiosa: eles cobrem o núcleo como se fossem um guarda-sol, protegendo o DNA. Os raios ultravioleta podem danificar o DNA e outras partes das células, embora a melanina os absorva. Para as pessoas albinas, não há quantidade suficiente de melanossomas disponíveis nas células da pele para combater os raios prejudiciais. A falta resultante de melanina deixa a pele vulnerável aos danos do sol, aumentando o risco de queimaduras e de câncer de pele.

Na próxima seção, veremos como essa falha na produção de melanina afeta a visão e a aparência física das pessoas com albinismo.