Como funciona o albinismo

Autor: 
Susan Nasr
albinismo

Você já viu uma pessoa albina? Jeremy Reed, no filme "Energia Pura", de 1995, tem a pele totalmente branca. Um raio atingiu sua mãe durante a gravidez, dando a ele poder de ler a mente das pessoas. Mas como você já deve ter imaginado, o albinismo é um problema físico, não sobrenatural. Vamos esquecer Hollywood e entrar em laboratórios e consultórios para separar o fato da ficção.

O albinismo é uma doença de natureza genética em que ocorre uma falha na produção do pigmento melanina. Qualquer pessoa com albinismo produz uma quantidade abaixo do normal desse pigmento. Para compreender como o albinismo funciona, você deve entender primeiro o metabolismo da melanina.

Albinismo
Rick Guidotti da Positive Exposure

Christine é uma jovem estudante norte-americana com albinismo

Fabricamos a melanina nas células conhecidas como melanócitos ou melanoblastos. A melanina é o que dá cor aos olhos, à pele e aos cabelos. Uma vez que consegue absorver todo comprimento de onda da luz, a melanina protege a pele dos danos causados pelos raios ultravioleta do sol. Ela também ajuda os olhos a se desenvolverem e a lidarem corretamente com a luz visível.

Nas pessoas albinas, a quantidade de melanina varia de zero a um valor praticamente normal. Isso pode afetar a aparência - sem melanina, os cabelos e a pele ficam brancos. Entretanto, uma pessoa com quantidade levemente abaixo do normal de melanina pode parecer normal [fonte: Oetting]. Os médicos geralmente diagnosticam o albinismo fazendo um exame oftalmológico. Como a melanina tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos, todos os albinos apresentam anatomia ocular incomum e visão abaixo do normal. O albinismo não é contagioso; ele é provocado por uma mutação no DNA (em inglês), transmitida dos pais para o filho, ao nascer. No albinismo, a mutação pode ocorrer em três áreas:

  • na composição da melanina
  • nas proteínas que produzem a melanina
  • nas partes da célula que contêm e distribuem a melanina

O albinismo foi registrado no mundo todo, em diferentes etnias [fonte: Roy]. No entanto, é um distúrbio raro: 1 em cada 17 mil pessoas no mundo apresenta uma forma de albinismo [fonte: Gronskov]. Certas formas são mais comuns em determinadas populações. O tipo mais comum de albinismo, o OCA2, ocorre em 1 em cada 36 mil caucasianos nos Estados Unidos [fonte: Gronskov], mas afeta 1 em cada 125 norte-americanos nativos de Kuna, no Panamá [fonte: Roy].

O albinismo é muito mais do que pele, cabelos e olhos claros. Nesse artigo, conheça o simples "problema de fabricação" responsável pelo albinismo e saiba por que os albinos sofrem queimaduras solares em dias nublados. Aprenda também por que, para eles, os óculos de sol são mais do que um simples acessório.

Na próxima seção, discutiremos a forma como a composição celular da melanina ocorre nas pessoas albinas.